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En France, 3 à 4 millions de personnes souffrent d’une maladie rare. A ce jour, 6 000 à 8 000 maladies rares sont identifiées. A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le CHRU de Nancy et ses partenaires ont organisé une journée dédiée à ces pathologies.

Le définition d’une maladie rare est la même partout dans le monde. “On estime qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une personne sur 2000″, indique le Docteur Laetitia Lambert, médecin généticien au CHRU de Nancy. Les maladies rares touchent 3 à 4 millions de personnes en France : 6 000 à 8 000 maladies rares sont identifiées à ce jour. Le Docteur Laetitia Lambert constate ces dernières années une véritable mobilisation autour de la recherche concernant les maladies rares. “Ces maladies sont rares, mais au total, les malades sont nombreux”. 

Des maladies orphelines difficiles à soigner 

Parmi les maladies rares les plus fréquentes, on peut citer l’amyotrophie spinale, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie, la mucoviscidose ou  la drépanocytose. “80% des maladies rares sont d’origine génétique, souligne le Docteur Lambert. Notamment la trisomie 21, le syndrome de Noonan ou le syndrome de délétion 22q11”. A noter qu’une maladie rare n’est pas forcément une maladie grave. “Mais maladie rare veut souvent dire maladie orpheline, et 97% d’entre elles n’ont pas de traitement curatif”.